5 chiffres clés sur les maladies rares

3 à 4 millions de Français souffrent d’une maladie rare

A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares le 28 février, 5 chiffres clés aident à mieux comprendre ces maladies dont souffrent 3 à 4 millions de Français dont la majorité sont des enfants.

6 000 à 8 000

C’est le nombre estimé de maladies rares. Elles sont appelées « orphelines » quand il n’existe aucun traitement, ce qui est malheureusement le cas pour la plupart d’entre elles. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque mois dans la littérature scientifique internationale. Elles sont répertoriées sur le site Orphanet.

Moins d’une personne sur 2000

C’est le ratio pour qu’une maladie soit considérée comme rare. En France, cela correspond à moins de 30 000 personnes au prorata de la population. Certaines d’entre elles concernent moins d’une dizaine de personnes comme le syndrome de Sanfilippo de type C. Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe.

75 % des malades sont des enfants

Les trois quarts de ces pathologies touchent les enfants, la plupart avant l’âge de 5 ans. Elles génèrent des incapacités sévères pour respirer (mucoviscidose…), voir (rétinites…) ou bouger (myopathies…). 80% des maladies ont un retentissement sur l’espérance de vie, 35% sont directement en cause dans le décès d’un nourrisson de moins d’1 an. Environ un quart des maladies rares apparaissent après 40 ans.

80% ont une origine génétique

Les maladies génétiques rares sont dues à des anomalies dans les gènes et sont héréditaires, transmises par le père ou la mère ou les deux. Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes.

4 ans d’errance de diagnostic

La période au cours de laquelle le diagnostic de la maladie rare n’est pas posé est d’une durée moyenne de 4 ans, ce qui est très long dans le cas d’enfants dont l’espérance de vie est moindre. 363 centres de référence maladies rares ont été labellisés pour la période 2017-2022 dans le but de faciliter le diagnostic et de définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social. La liste sur le site de la Banque nationale de données des maladies rares.

Vanessa Pageot

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