Maladie rare

Zoom sur la myopathie de Duchenne

A partir d’un blog ou des réseaux sociaux, ces familles partagent le combat de leur petit garçon contre la myopathie de Duchenne (appelée aussi dystrophie musculaire de Duchenne). Cette maladie rare atteint progressivement tous les muscles de l’organisme jusqu’à la paralysie complète. Elle touche 2500 personnes en France, 150 à 200 nouveau-nés sont atteints chaque année. 99,9 % sont des garçons, le gène responsable de la maladie se situant sur le chromosome X.

La recherche, catalyseur d’espoir

L’espoir des familles se portent sur la recherche. Dernièrement, le magazine Sciences et avenir relatait les travaux d’une équipe de chercheurs suisses sur les effets positifs d’une vitamine, la nicotinamide riboside, sur des souris et des vers. « L’effet est spectaculaire, expliquent les chercheurs dans un communiqué publié dans la revue Science translational Medicine. Les vers ne développent aucun des symptômes de la maladie, tandis que les souris présentent une inflammation musculaire fortement réduite et récupèrent même d’anciennes lésions ».

Fin 2015, ce sont des chercheurs américains de trois universités distinctes qui annonçaient, dans la revue Sciences, avoir réussi à stopper l’évolution de la maladie sur des rongeurs en intervenant sur le génome responsable grâce à une technique d’édition génétique révolutionnaire dénommée CRISPR/Cas9.

De la kiné et beaucoup de courage

D’ici là, la prise en charge de la maladie reste centrée autour de la kinésithérapie – pour des étirements essentiellement – et des médicaments (prednisolone, prednisone ou deflazacort). Le tout assorti d’une bonne dose de courage pour ces jeunes patients. Ils enchaînent examens médicaux, prises de sang, hospitalisation, fatigue, etc. La maladie touchant l’ensemble des muscles, ceux respiratoires (poumons) et cardiaque (cœur) s’affaiblissent eux aussi entraînant des difficultés supplémentaires. L’espérance de vie moyenne est seulement de 27 ans, selon la Haute autorité de santé (HAS).

Vanessa Pageot

Pour en savoir plus : AFM téléthon

Numéro d’information pour les familles 01 69 47 11 78

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